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历史上的今天 31 十月 此日发生的事件。

唐氏综合症 世界唐氏綜合症日

唐氏综合症(英語:Down syndrome、Down's syndrome)也称为21-三体综合征,是由于存在额外的第三条21号染色体(正常为两条)或其一部分而引起的一种遗传性疾病。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50,相当于8-9岁儿童的心智能力,但具体情况差异很大。
受影响个体的父母通常基因正常。其发病概率在母亲为20岁时不到0.1%,但45岁时增加到3%,且容易在幼年时夭折。一般认为额外的染色体是偶然出现的,没有已知的行为活动或环境因素会改变其出现率。唐氏综合征可以在怀孕期间通过产前筛查然后进行诊断测试来识别,或者在出生后通过直接观察和基因檢測来识别。自从引入筛查以来,唐氏综合征的妊娠通常会被终止。
唐氏综合征无法治愈。教育和适当的护理已被证明可以提高生活质量。一些患有唐氏综合征的儿童在典型的学校课程中接受教育,而另一些则需要更专业的教育。一些患有唐氏综合征的人从高中毕业,还有少数接受了高等教育。在成年期,美国约有20%的患者以某种身份从事有偿工作,其中许多人需要有庇护的工作环境。通常需要在财务和法律事务方面的支持。在有适当医疗保健的发达国家,患者预期寿命约为50至60岁。患者应当定期筛查唐氏综合征中常见的健康问题。
唐氏综合征是人类最常见的染色体异常和出生缺陷之一,每年出生的婴儿中约有千分之一发生。2015年,全球有540万人患有唐氏综合征,27,000人死亡,低于1990年的43,000人。唐氏综合征以英国医生约翰·兰登·唐的名字命名,他在1866年充分描述了这种综合征。法国精神病学家让-艾蒂安·多米尼克·埃斯基罗尔(Jean-Étienne Dominique Esquirol)在1838年和法国医生爱德华·塞金在1844年对这种情况的某些方面进行了较早的描述,其遺傳病理機轉則到1959年才闡明。

体征和症状

患有唐氏综合症的人几乎皆有身体和智力残疾。作为成年人,他们的心智能力通常与8岁或9岁儿童相似。他们通常还具有较差的免疫功能,并且通常在较晚的年龄达到发育里程碑。他们患许多其他健康问题的风险增加,包括先天性心脏病、癫痫、白血病、甲状腺疾病和精神障碍。

身体

患有唐氏综合症的人可能具有以下部分或全部身体特征:下巴小、眼睛倾斜、肌肉张力差、鼻梁扁平、手掌有一条折痕,以及由于嘴巴小而舌头相对较大而导致舌头突出。气道变化导致大约一半的唐氏综合症患者出现阻塞性睡眠呼吸暂停。其他常见的特征包括:扁平而宽的脸、短的脖子、过度的关节灵活性、大脚趾和第二脚趾之间的额外空间、指尖上的异常图案和短手指。约20%的人会出现寰枢关节的不稳定性,并可能导致1-2%的脊髓损伤。多达三分之一的唐氏综合症患者可能会在没有创伤的情况下发生髋关节脱位。身高增长较慢,导致成年人往往身材矮小——男性的平均身高为 154 厘米(5 英尺 1 英寸),女性为 142 厘米(4 英尺 8 英寸)。随着年龄的增长,患有唐氏综合症的人患肥胖症的风险增加。生长图表是专门为患有唐氏综合症的儿童开发的。

神经

唐氏综合症导致大约三分之一的智力残疾病例,许多患者在成長期間皆未能達到发育里程碑。正常來說,嬰幼兒通常會在約5個月大時學會爬行,約14个月大時開始學會獨立行走。而患者則通常直到8个月大時才學會爬行,21个月大時才學會獨立行走。
大多数患有唐氏综合症的人有轻度(智商:50-69)或中度(智商:35-50)智力障碍,有些人有严重(智商:20-35)困难。患有嵌合型唐氏综合症的人的智商分数通常比这高10-30分。随着年龄的增长,唐氏综合症患者的表现通常比同龄人差。
通常,患有唐氏综合症的人对语言的理解比说话的能力更好。10%到45%的人或口吃,或说话快速且不规则,难以理解。到了30岁以后,有些人可能会失去说话的能力。
他们通常在社交技能方面做得很好。行为问题通常不像其他与智力残疾相关的综合征那样严重。在患有唐氏综合症的儿童中,近30%发生精神疾病,5-10%发生自闭症。患有唐氏综合症的人会经历各种各样的情绪。虽然患有唐氏综合症的人通常很快乐,但抑郁和焦虑的症状可能会在成年早期出现。
患者癫痫发作的风险較一般人高,約有5-10%的儿童和高达50%的成人有此一方面的問題。这包括增加称为婴儿痉挛的特定类型癫痫发作的风险。许多(15%)活了40年或更长时间的唐氏综合征患者通常会患上阿尔茨海默症。年满60岁的唐氏综合征患者中,50-70%的患者患有这种疾病。

唐氏综合症
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